Henry’nin hikayesi: Oğlumuzun engelliliği nasıl bilimsel bir ilerlemeye yol açabilir?

Özel ihtiyaçları olan bir çocuğa sahip olmak yalnız olabilir, benim ailem hala tereddüt etmeye geliyor. Sokakta yürürken ve “normal” çocuklarla ve kızlarla okula giderken veya okula giderken ve çocuğunuzun hayatının ve seninkilerin asla onlarınki gibi olmayacağını bilerek ebeveynleri görünce yalnız olabilir.

Grupları oynamaya gittiğinizde ve başka bir ebeveynin çocuğunuz hakkında doğru olmayan bir şey olduğunu, yürümediğini, konuştuğunu veya dümdüz oturduğunu, ancak ne olduğunu bilmemekle ilgili bir şey olduğunu fark ederseniz, yalnız olabilir söylemek. Buzları kırmak için getirelim mi? Yeni biriyle tanıştığımızda her zaman neler olduğunu açıklamamız gerekecek mi? 2 yaşındaki oğlumuzun Henry’nin yakın zamanda bir genetik bozukluk tanısı koyduğunu, doktorların bebek bakımında hayat boyu bakım sahibi olmasını istediklerini söyledikleri konulara girmemiz gerekiyor mu??

Richard Engel, oğlunun nadir tıbbi durumunu paylaşıyor

Jan.30.201808:58

Evde televizyon seyretmek bile yalnız olabilir çünkü mutfak temizleyicileri, hayat sigortası poliçeleri ya da en yeni, en güvenli SUV reklamları, ilk adımlarını ışınlayıcı anneler ve babaların kucağına almalarını gösteriyor. Doktorlar, Henry’nin muhtemelen hiç yürümeyeceğini, konuşamayacağını ya da kıyafet gibi temel görevleri yapamayacağını, kendini beslemeyeceğini ya da banyoyu gözetimsiz bırakacağını söylüyor. Bu reklamlar TV’ye geldiğinde, kanalı değiştirmeye eğilimliyiz.

Hepsi hala çok taze ve ham. Çok cesur özel ihtiyaçlar topluluğuna nispeten yeni gelenleriz. Eylül ayında Henry’nin MECP2 isimli genlerinden birinin mutasyona uğradığını öğrendik, yani beyninin aklını ve bedenini kontrol etmesi için yeterli bir protein üretmediği anlamına geliyor. Şu anda tedavi yok.

Richard Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
Richard Engel ve eşi Mary Forrest, oğullarının Henry’nin tipik olarak gelişmediğini biliyordu, ama belki de sadece geç bir çiçek açıcı olduğunu düşünüyorlardı. Sonra geçen sonbaharda, Henry nadir, çok ciddi bir genetik bozukluk tanısı kondu. Tedavisi yok … ama Henry’nin hücreleri olası bir terapinin anahtarlarını tutabilir.. Richard Engel’in izniyle

Bizim için ve benzer zorluklarla karşılaşan diğer insanlar için şüphesiz, teşhis her şeyi bir anda değiştirdi. Okul, spor ve belki de bir günlüğüne ait bir ailenin olmasını umduğumuz geleceği yasaklamadık. Onunla paylaşacağımızı düşündüğümüz geleceği yasardık. Aşkla dolu yeni bir gelecekle gelmek zorundaydık, ama çok farklıydı..

Eskiden televizyon yapımcısı olan eşim Mary, şimdi tam zamanlı bir bakım sağlayıcısı. Henry’yi her hafta bir hastanede olmak üzere günlük fiziksel ve mesleki terapi randevularına götürüyor..

Her yemeğini Henry’nin yoksun olduğu ince motor becerileri tatbiki, yemeğini almayı ve ağzını bulmaya teşvik etmesi için bir fırsata dönüştürüyor. Mary’nin kendisini tam zamanlı Henry’ye ayırabileceği ve bakım masraflarını karşılayacak araçlara ve sigortalara sahip olduğumuz için son derece şanslıyız. Özel ihtiyaç sahibi çocuklara sahip diğer pek çok aile şanslı değil.

Ayrıca, sadece bir maratonun başlangıç ​​çizgisinde olduğumuzu biliyoruz..

Richard Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
Henry, erkeklerde son derece nadir olan ve yaşam boyu gelişimsel gecikmeler ve sağlık sorunları anlamına gelen bir Rett sendromu varyasyonuna sahiptir. Richard Engel, “Biz onunla paylaşacağımızı düşündüğümüz geleceği yasaklamadık” diyor. “Yeni bir gelecekle, aynı zamanda sevgi dolu, ama çok farklı bir şekilde gelmek zorundaydık”.
Richard Engel’in izniyle

Henry’nin tanısının bir parçası, durumunun zamanla değişebileceğidir. Artık kendi başına hareket edebilir. Bir tür karnı “ordu sürünmesi” yapar ve oyuncaklarıyla oynamayı sever. Genellikle çok mutlu ve gülüyor ve sık sık giggles. Onu sevgiyle doldurmak için elimizden gelenin en iyisini yapmaya çalışıyoruz, onu kucaklamak, saçlarını ovmak, kulak izlerini inmek ve onu ne kadar çok sevdiğimizi söylemek için asla bir şans kaçırmamaktayız. Geceleri bizi uyanık tutan şey, doktorların, bilekleri ve boynu da dahil olmak üzere, kaslarının ve eklemlerinin sertleşebileceğini, oyun oynayabileceğini ve hatta imkansız olmasa bile çok daha zorlu bir şeye bakmak için kafasını çevirebileceğini söylediler. Doktorlar aynı zamanda uzak olmayan bir gelecekte epilepsi geliştirme olasılığının% 70’ten fazla olduğunu söylüyor.

Bu, herhangi bir gazeteci veya ebeveynin yazmak istediği bir hikaye değil, en azından televizyon kameralarına alışkınım. Mary’nin Henry hakkında konuşması için çok cesaret aldı. Her ikimiz de genetik bozukluklar hakkında farkındalık yaratmaya yardımcı olmak ve özel ihtiyaçları olan diğer ailelerin çocukluğunu yalnız hissedebiliyorken yalnız kalmamalarını sağlamak için önemli olduğunu hissettik..

Umudumuz olduğunu söylemek için halka açıldık. Henry’nin durumunun çok nadir olduğunu, bilim adamlarının Henry’nin hayatını ve ciddi genetik bozuklukları olan diğer birçok çocuğun hayatını dönüştürmeye yönelik bir tedaviye yönlendirebileceğini söyledik..

Richard Engel with wife Mary and son Henry, who has Rett syndrome.
Aile selfie: eşi Mary ve oğlu Henry ile Richard Engel. “Henry’nin mutasyonu dünyada eşsizdir. Ama benzersiz olduğu için onu bu kadar değerli kılan şey, ”diyor Texas Çocuk Hastanesindeki Duncan Nörolojik Araştırma Enstitüsü Müdürü Dr. Huda Zoghbi.. Richard Engel’in izniyle

Daha çok sadece bir rüya. Teksas Çocuk Hastanesi’nde Duncan Nörolojik Araştırma Enstitüsü müdürü Dr. Huda Zoghbi, alanında önde gelen bilim adamlarından biri olan Dr. Huda Zoghbi’nin çoktan Henry’nin hücrelerini almış ve üzerinde çalışmaya başlamıştır. Henry’nin bilim için önemli anahtarlara sahip olabileceğine inanıyor..

Henry’nin genetik mutasyonu, onu yapan gen gibi MECP2 denen bir protein üretmediği anlamına gelir. Protein beyin fonksiyonu için hayati önem taşır. MECP2 rahatsızlıklarına sahip erkeklerin, genellikle doğumdan ya da ilk iki yıldan beri hayatta kalmadıkları basit ve trajik olgular bulmak oldukça nadirdir. Henry, sahip olduğu kadar uzun süre hayatta kaldığı bilinen tek çocuk değildir, ancak bazı doktorlar, özel mutasyonunun bir türden biri olduğunu söylemiştir..

Baylor Tıp Fakültesi’nde profesör olan Zoghbi, “Henry’nin mutasyonu dünyada benzersizdir ve benzersiz olduğu için onu bu kadar değerli kılan şeydir.” “Yani, en önemlisi, en nadir şeyden, en çok öğrenebilirsin. Ve bu bilmek gerçekten çok önemli.”

MECP2 dengesizlikleri kızlarda, reaksiyonun erkek çocuklardan farklı olduğu, aynı zamanda yıkıcı olduğu çok daha yaygındır. Kızlarda durum Rett sendromu denir. Kabaca 10,000 kıza bulaşır ve bu özellikle zalim bir hastalıktır. Rett kızları (bilindikleri gibi), her şey ters gidene kadar, yanlış bir şeylerin dış görünüşleri olmayan başka bebekler gibi davranmaya başlarlar. İlk doğum günlerinde kızlar dengeleri, motor becerileri ve konuşmalarını yitirmeye başlarlar. Ellerinin amaca yönelik kullanımını kaybederler ve bazen “el yıkama” olarak adlandırılan kontrolsüz bir hareketle onları sıkmaya başlarlar. Zoghbi, annelerin kızlarının kaçmalarını izlediğini söylüyor..

Richard Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
Henry’nin genetik bozukluğunu araştıran Dr. Huda Zoghbi, “En nadiren en çok şeyi öğrenebilirsiniz,” diyor. Hücrelerinin sadece kendisine değil, benzer mutasyonlara sahip binlerce çocuğa da yardım edecek ipuçlarını açacağını umuyor.Richard Engel’in izniyle

On yıldan uzun bir süre önce, Howard Hughes Tıp Enstitüsü’ndeki bir araştırmacı olan Zoghbi ve Baylor College of Medicine’deki ekibi, MECP2 ve Rett sendromu arasındaki bağlantıyı keşfetti. Şimdi, bir sonraki seviyeye kadar yaptığı şeyleri almak ve bir tedavi bulmak istiyor..

“Gen keşfinden tedaviye kadar olan süreç uzun ve zorlu bir süreçtir. Ancak neyse ki teknoloji gelişmeye devam ediyor” dedi.

“Çalışmamızdan ve bu bozukluk üzerinde çalışan birçok bilim adamının çalışmalarından öğrendik. Gerçekten de, hastalığı modifiye eden tedavileri bulmanın cüretinde bulunduğumuz yere çok şey öğrendik.”

Zoghbi’nin saldırı planı, en azından genetikle ilgili olduğu kadar aldatıcı basit ve anlaşılır bir ses çıkarır. Henry’nin hücrelerini topladı, onları çok sayıda üretti ve MECP2 proteinini tanımlamak ve seviyelerini izlemek için renk belirteçleri ekledi. Bir sonraki adım, Henry’nin spesifik mutasyonu ile biyolojik olarak tasarlanmış fareler olan hayvan modellerini oluşturmaktır. Laboratuvarı, MECP2’yi güvenli bir şekilde artırma yollarını test etmek için kullanacaktır. MECP2 seviyelerini artırmanın yollarını bulmanın bulmacalarını çözebilirse, Henry ve Rett kızları için büyük bir atılım olabilir ve bu strateji potansiyel olarak pek çok kişiye otizm de dahil olmak üzere zayıflatıcı bozukluklarla yardımcı olabilir..

Zoghbi, “Rett sendromunun ötesine geçmeyi çok isterim. Bugün, otizme neden olabilen veya zihinsel engellere veya karmaşık psikiyatrik bozukluklara neden olabilen yüzlerce gen olduğunu biliyoruz.” Dedi. “Henry’nin hücrelerini kullanarak kurduğumuz platform ve başarılı olduğunda Rett sendromunu araştırmak için kurduğumuz platform bu hastalıklardan herhangi birine uygulanabilir.”

Richard Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
Richard Engel ve eşi Mary Forrest, geleceğin oğulları için ne beklediğini bilmiyor Henry. Richard, “Onu sevgiyle doldurmak için elimizden gelenin en iyisini yapmaya çalışıyoruz, asla sarılmama, saçlarını ovma, kulaklarını inme ve ona ne kadar çok sevdiğimizi söyleme şansını kaçırma şansını kaçırmıyoruz.”.
Richard Engel’in izniyle

Bunu gerçeğe dönüştürmek için çok fazla sıkı çalışma yapılması gerekiyor. Tedavi olmadan Henry’nin etrafındaki dünyayla etkileşimde bulunabileceği ve anlayabileceği bir yaşam beklentisi iyi değildir. Bir atılım fiziksel ve zihinsel yeteneklerini geliştirebilir, umarız önemli ölçüde. Bir atılım, ona ve diğer pek çok kişiye bir gelecek verme potansiyeline sahiptir..

Zogbhi’nin Henry, Rett sendromu ve genetik araştırması ile ilgili çalışmaları hakkında daha fazla bilgi edinmek isteyenler bunu burada bulabilirler..

Son olarak, Rett ve diğer özel ihtiyaç ailelerine, Mary ve ben sizin çevrenizde yeni olduğumuzu, gücünüze hayran olduğumuzu ve sizden öğrenmek için çok şey yaptığımızı söylemek isteriz. Yardım etmek için buradayız.

Like this post? Please share to your friends:
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

+ 57 = 63

map