เรื่องราวของเฮนรี่: ความพิการทางสายตาของลูกชายของเราสามารถนำไปสู่การค้นพบทางวิทยาศาสตร์ได้อย่างไร

มันอาจจะเหงาที่มีลูกที่มีความต้องการพิเศษซึ่งเป็นเงื่อนไขที่ครอบครัวของฉันยังอยู่ในข้อตกลงด้วย มันอาจจะเหงาเมื่อคุณเดินลงถนนและดูพ่อแม่กับเด็กชายและเด็กชาย “ปกติ” ของพวกเขากระโดดข้ามหรือขับรถไปโรงเรียนและรู้ว่าชีวิตของเด็กและของคุณจะไม่เหมือนพวกเขา.

มันอาจจะเหงาเมื่อคุณไปเล่นกลุ่มและจับตามองของผู้ปกครองคนอื่นสังเกตเห็นว่าบางสิ่งบางอย่างไม่ถูกต้องเกี่ยวกับบุตรหลานของคุณว่าเขาไม่ได้เดินหรือพูดหรือนั่งตรง แต่ไม่ทราบว่าสิ่งที่ถ้ามีอะไร, เพื่อพูด. เราควรจะนำมันขึ้นมาเพื่อทำลายน้ำแข็ง? เราจำเป็นต้องอธิบายสิ่งที่เกิดขึ้นทุกครั้งที่เราเจอคนใหม่หรือไม่? เราจำเป็นต้องเข้าสู่ข้อมูลเฉพาะเจาะจงว่าเฮนรี่เฮนรี่อายุเพียง 2 ขวบของเราเพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หมอบอกเราจะต้องให้ความสำคัญกับการดูแลทารกตลอดอายุการดูแลทารก?

Richard Engel แบ่งปันสภาพการแพทย์ที่หายากของลูกชาย

Jan.30.201808:58

แม้แต่การเข้าพักที่บ้านดูโทรทัศน์ก็อาจจะเหงาได้เพราะทุกๆโฆษณาสำหรับทำความสะอาดห้องครัวนโยบายประกันชีวิตหรือ SUV ที่ปลอดภัยที่สุดน่าจะแสดงให้เห็นถึงเด็กวัยหัดเดินที่ก้าวไปสู่การกอดคุณแม่และพ่อที่ยิ้มแย้มแจ่มใส แพทย์บอกว่าเฮนรี่อาจจะไม่เคยเดินพูดคุยหรือทำงานพื้นฐานเช่นชุดกินอาหารเองหรือไปห้องน้ำโดยไม่ต้องตั้งใจ เมื่อโฆษณาเหล่านั้นปรากฏบนทีวีเรามีแนวโน้มที่จะเปลี่ยนช่อง.

ทุกอย่างยังคงสดและดิบ เราเป็นกลุ่มที่เข้ามาใหม่ในชุมชนที่มีความต้องการพิเศษมาก เราได้เรียนรู้ว่าเมื่อเดือนกันยายนมียีนที่ชื่อว่า MECP2 ซึ่งกลายพันธุ์ซึ่งหมายความว่าเขาไม่ได้ผลิตโปรตีนเพียงพอสมองของเขาจำเป็นต้องควบคุมจิตใจและร่างกายของเขา ขณะนี้ยังไม่มีการรักษา.

ริชาร์ด Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
Richard Engel และภรรยาของเขา Mary Forrest รู้ว่า Henry ลูกชายของพวกเขาไม่ได้พัฒนาโดยทั่วไป แต่พวกเขาคิดว่าบางทีเขาอาจเป็นเพียง bloomer ปลาย เมื่อฤดูใบไม้ร่วงปีที่ผ่านมาเฮนรี่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากและรุนแรงมาก ไม่มีวิธีรักษาอะไรเลย … แต่เซลล์ของเฮนรี่อาจถือกุญแจในการบำบัดได้. ได้รับความอนุเคราะห์จาก Richard Engel

สำหรับเราและไม่ต้องสงสัยสำหรับคนอื่น ๆ ที่เผชิญความท้าทายที่คล้ายคลึงกันการวินิจฉัยจะเปลี่ยนทุกอย่างในทันที เราไว้ทุกข์ในอนาคตเราหวังว่าเขาจะมีโรงเรียนกีฬาและครอบครัวของตัวเองสักวันหนึ่ง เราเสียใจในอนาคตที่เราคิดว่าเราจะแบ่งปันกับเขา เราต้องสร้างความสัมพันธ์กับอนาคตใหม่ ๆ เต็มไปด้วยความรัก แต่ก็แตกต่างกันอย่างมาก.

ภรรยาของฉันแมรี่ซึ่งเคยเป็นผู้ผลิตรายการโทรทัศน์อยู่ในขณะนี้เป็นผู้ให้บริการดูแลเต็มเวลา เธอพาเฮนรี่เข้ารับการบำบัดทางร่างกายและการประกอบอาชีพทุกวันรวมทั้งโรงพยาบาลสองแห่งในแต่ละสัปดาห์.

เธอหันไปรับประทานอาหารทุกมื้อเพื่อเปิดโอกาสให้เฮนรี่ฝึกทักษะการปรับเครื่องยนต์ที่ขาดหายไปส่งเสริมให้เขาพยายามหาอาหารและหาปากของเขา เราโชคดีมากที่ Mary สามารถอุทิศตัวเองให้เฮนรี่เต็มเวลาและเรามีวิธีการและการประกันเพื่อครอบคลุมค่าใช้จ่ายในการดูแลของเขา ครอบครัวอื่น ๆ อีกหลายครอบครัวที่มีความต้องการพิเศษไม่ได้โชคดีเท่าที่ควร.

เรารู้ว่าเราอยู่ที่จุดเริ่มต้นของการวิ่งมาราธอนเท่านั้น.

ริชาร์ด Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
เฮนรีมีรูปแบบของ Rett syndrome ซึ่งหายากมากในเด็กผู้ชายและซึ่งหมายถึงความล่าช้าในการพัฒนาตลอดชีวิตและปัญหาสุขภาพ “เราเสียใจในอนาคตที่เราคิดว่าเราจะแบ่งปันกับเขา” พ่อ Richard Engel เขียน “เราต้องสร้างความสัมพันธ์กับอนาคตใหม่ ๆ เต็มไปด้วยความรัก แต่แตกต่างกันอย่างสุดซึ้ง”
ได้รับความอนุเคราะห์จาก Richard Engel

ส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยของเฮนรี่ก็คือสภาพของเขาอาจเปลี่ยนแปลงไปตามกาลเวลา ตอนนี้เขาสามารถย้ายตัวเองได้ เขาทำแบบ “ท้องถล่ม” และชอบที่จะเล่นกับของเล่นของเขา เขามักมีความสุขมากและมักหัวเราะและหัวเราะคิกคัก เราพยายามอย่างเต็มที่ที่จะทำให้เขาเต็มไปด้วยความรักไม่เคยพลาดโอกาสที่จะกอดเขาถูเส้นผมของเขาขยับหูชั้นในและบอกเขาว่าเรารักเขามากแค่ไหน สิ่งที่ช่วยให้เราตื่นขึ้นในเวลากลางคืนคือหมอบอกเราว่ากล้ามเนื้อและข้อต่อรวมทั้งข้อมือและคอของเขาอาจแข็งกระด้างทำให้การเล่นและแม้กระทั่งหันศีรษะของเขาไปดูอะไรที่ท้าทายมากขึ้นถ้าไม่ใช่ไปไม่ได้ หมอบอกว่าเขาเป็นมากกว่าร้อยละ 70 มีแนวโน้มที่จะพัฒนาโรคลมชักในอนาคตอันแสนไกล.

นี่ไม่ใช่เรื่องราวที่ผู้สื่อข่าวหรือผู้ปกครองต้องการเขียน แต่อย่างน้อยฉันก็ใช้กล้องโทรทัศน์ มันต้องใช้ความกล้าหาญมากสำหรับแมรี่ที่จะพูดคุยเกี่ยวกับเฮนรี่อย่างเปิดเผย ทั้งสองรู้สึกว่าสิ่งสำคัญคือการช่วยปลุกจิตสำนึกเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมและให้ครอบครัวอื่น ๆ มีความต้องการพิเศษที่เด็กรู้ว่าในขณะที่รู้สึกเหงาออกไป.

เรายังไปสาธารณะเพื่อบอกว่ามีความหวัง เราบอกว่าสภาพของ Henry นั้นหายากมากที่จะสามารถนำพานักวิทยาศาสตร์ไปสู่การรักษาเพื่อเปลี่ยนแปลงชีวิต Henry และชีวิตของเด็กคนอื่น ๆ ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมรุนแรง.

ริชาร์ด Engel with wife Mary and son Henry, who has Rett syndrome.
ครอบครัว selfie: Richard Engel กับภรรยา Mary และลูกชาย Henry “การกลายพันธุ์ของเฮนรี่นั้นมีเอกลักษณ์เฉพาะตัวในโลกนี้ แต่เนื่องจากมีเอกลักษณ์เฉพาะคือสิ่งที่ทำให้มีคุณค่ามาก “Dr. Huda Zoghbi ผู้อำนวยการ Duncan Neurological Research Institute ของโรงพยาบาลเด็กเท็กซัสกล่าว. ได้รับความอนุเคราะห์จาก Richard Engel

มันเป็นแค่ความฝันเท่านั้น ดร. Huda Zoghbi ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบประสาท Duncan ที่โรงพยาบาลเด็กเท็กซัสได้ทำการทดลองตัวอย่างเซลล์ของเฮนรี่แล้วเริ่มทำงานกับพวกเขา เธอเชื่อว่าเฮนรี่ถือกุญแจสำคัญสำหรับวิทยาศาสตร์.

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ Henry ทำให้เขาไม่สามารถสร้างโปรตีนได้มากนักซึ่งเหมือนกับยีนที่เรียกว่า MECP2 โปรตีนมีความสำคัญต่อการทำงานของสมอง การหาผู้ชายที่มีความผิดปกติของ MECP2 เป็นเรื่องที่หายากและง่ายและน่าเศร้าเป็นเรื่องที่หาได้ยากโดยทั่วไปแล้วพวกเขาไม่สามารถอยู่รอดได้หรือเป็นช่วงสองปีแรกของชีวิต เฮนรี่ไม่ได้เป็นเด็กผู้ชายคนเดียวที่รอดชีวิตมาได้นานเท่านาน แต่หมอหลายคนได้บอกกับเราว่าการกลายพันธุ์เฉพาะของเขานั้นเป็นหนึ่งในชนิด.

“การกลายพันธุ์ของเฮนรี่เป็นสิ่งที่ไม่ซ้ำกันในโลกนี้และเนื่องจากเป็นเอกลักษณ์ที่ทำให้มีคุณค่ามาก” Zoghbi ซึ่งเป็นศาสตราจารย์ของ Baylor College of Medicine กล่าว “ประเด็นก็คือบางครั้งจากสิ่งหายากคุณสามารถเรียนรู้ได้มากที่สุดและที่สำคัญมากที่ต้องรู้”

ความไม่สมดุลของ MECP2 เป็นเรื่องที่พบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงซึ่งปฏิกิริยานี้แตกต่างจากเด็กผู้ชาย แต่ยังเป็นอันตรายถึงชีวิต ในหญิงเงื่อนไขเรียกว่า Rett syndrome มันกระทบกระเทือนประมาณหนึ่งใน 10,000 สาวและเป็นโรคที่โหดร้ายโดยเฉพาะอย่างยิ่ง สาวที่เกษียณอายุ (เช่นที่พวกเขารู้จัก) เริ่มต้นทำตัวเหมือนเด็กทารกคนอื่น ๆ โดยไม่มีอาการผิดปกติจากภายนอกจนกว่าทุกอย่างจะผิดพลาด รอบวันเกิดครั้งแรกของพวกเขาสาวเริ่มที่จะถอยหลังสูญเสียความสมดุลทักษะยนต์และการพูด พวกเขาสูญเสียการใช้มือของพวกเขาโดยเด็ดขาดและเริ่มบิดพวกเขาเข้าด้วยกันในการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้บางครั้งเรียกว่า “ล้างมือ” Zoghbi กล่าวว่าการเฝ้าดูแม่เฝ้าดูลูกสาวของพวกเขาลื่นไถลไปทำให้เธออุทิศชีวิตของเธอเพื่อเอาชนะสภาพ.

ริชาร์ด Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
Dr. Huda Zoghbi ผู้ค้นคว้าความผิดปกติทางพันธุกรรมของเฮนรี่กล่าวว่า “บางครั้งจากสิ่งหายากที่สุดคุณสามารถเรียนรู้ได้มากที่สุดหวังว่าเซลล์ของเขาจะช่วยปลดปล่อยเบาะแสเพื่อช่วยให้เขาไม่เพียง แต่เด็กหลายพันคนที่มีการกลายพันธุ์ที่คล้ายคลึงกัน.ได้รับความอนุเคราะห์จาก Richard Engel

กว่าหนึ่งทศวรรษที่ผ่านมา Zoghbi นักสืบจาก Howard Hughes Medical Institute และทีมงานของเธอที่ Baylor College of Medicine ได้ค้นพบความสัมพันธ์ระหว่าง MECP2 และ Rett syndrome ตอนนี้เธอต้องการใช้สิ่งที่เธอทำในระดับต่อไปและหาวิธีรักษา.

กระบวนการจากการค้นพบยีนไปสู่การรักษาเป็นกระบวนการที่ยาวนานและลำบาก แต่ด้วยเทคโนโลยีที่ช่วยในการปรับปรุง “เธอกล่าว.

“เราได้เรียนรู้จากผลงานและผลงานของนักวิทยาศาสตร์หลายคนที่ทำงานเกี่ยวกับความผิดปกตินี้เราได้เรียนรู้ไม่น้อยว่าเราอยู่ที่จุดเริ่มต้นของการค้นคว้าวิธีบำบัดแก้ไขโรคอย่างไร”

แผนการโจมตีของ Zoghbi มีความหมายที่เรียบง่ายและตรงไปตรงมาอย่างน้อยที่สุดเท่าที่เกี่ยวกับพันธุกรรม เธอเก็บเซลล์ของเฮนรีทำซ้ำจำนวนมากและเพิ่มเครื่องหมายสีเพื่อระบุโปรตีน MECP2 และตรวจสอบระดับของเซลล์ ขั้นต่อไปคือการสร้างโมเดลสัตว์หนูที่ได้รับการออกแบบทางชีววิทยาโดยมีการกลายพันธุ์เฉพาะของเฮนรี่ซึ่งห้องปฏิบัติการของเธอจะใช้เพื่อทดสอบวิธีการเพิ่ม MECP2 อย่างปลอดภัย ถ้าเธอสามารถแตกปริศนาในการหาวิธีที่จะเพิ่มระดับ MECP2 ได้อาจเป็นความก้าวหน้าครั้งใหญ่สำหรับเด็กหญิงเฮนรี่และรีทท์และกลยุทธ์นี้อาจช่วยคนอื่นอีกหลายคนที่มีความผิดปกติที่ทำให้ร่างกายอ่อนล้าได้เช่นออทิสติก.

Zoghbi กล่าวว่า “ฉันอยากจะเอามันไปไกลกว่ากลุ่ม Rett เรารู้ว่าปัจจุบันมียีนหลายร้อยตัวที่สามารถทำให้เกิดความหมกหมุ่นหรืออาจทำให้เกิดความพิการทางสติปัญญาหรือความผิดปกติทางจิตเวชที่ซับซ้อนได้” “แพลตฟอร์มที่เรากำลังตั้งขึ้นโดยใช้เซลล์ของเฮนรี่และแพลตฟอร์มที่เรากำลังตั้งขึ้นเพื่อศึกษากลุ่มอาการโรค Rett เมื่อประสบความสำเร็จสามารถนำมาใช้กับโรคเหล่านั้นได้”

ริชาร์ด Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
ริชาร์ดเอ็งเกลและภรรยาของเขาแมรี่ฟอเรสต์ไม่ทราบว่าอนาคตของลูกชายเฮนรี่จะเป็นอย่างไร “เราพยายามอย่างดีที่สุดในการทำให้เขาเต็มไปด้วยความรักไม่เคยพลาดโอกาสที่จะกอดเขาถูเส้นผมของเขาตีหูไขสันหลังูของเขาและบอกเขาว่าเรารักเขามากแค่ไหน” ริชาร์ดเขียน.
ได้รับความอนุเคราะห์จาก Richard Engel

ต้องทำงานหนักมากเพื่อให้เป็นจริง หากไม่ได้รับการรักษาโอกาสของเฮนรี่ที่มีต่อชีวิตที่เขาสามารถโต้ตอบและเข้าใจโลกรอบตัวไม่ดี การพัฒนาสามารถปรับปรุงความสามารถทางร่างกายและจิตใจของเขาเราหวังอย่างมาก ความก้าวหน้ามีศักยภาพที่จะทำให้เขาและคนอื่น ๆ อีกมากมายในอนาคต.

ผู้ที่ต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการทำงานของ Zogbhi กับ Henry, Rett syndrome และการวิจัยทางพันธุกรรมสามารถหาได้ที่นี่.

ในที่สุดเมื่อต้องการ Rett และครอบครัวที่มีความต้องการพิเศษอื่น ๆ Mary และฉันต้องการจะบอกว่าเราเป็นคนใหม่ในแวดวงของคุณชื่นชมพลังของคุณและมีส่วนร่วมในการเรียนรู้จากคุณ เราอยู่ที่นี่เพื่อช่วย.

Like this post? Please share to your friends:
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

− 2 = 1

map