Družinske dirke za pomoč 2 sinom, ki bi lahko umrli zaradi redke bolezni do 10 let

Ko je Jennie Landsmanov sin Benny bil star šest mesecev, je opazila, da se je trudil, da bi sedel, prevalil ali se premaknil kot drugi otroci. Zaskrbljena, ga je odpeljala k nevrologu.

“Začel sem se zaskrbeti, ko Benny ni sedel sam,” je Landsman, 33, iz Brooklyna, povedal DANESA. “Do takrat se je razvijal normalno.”

Ti dve majhni fantje imajo usodno gensko bolezen – vendar je mogoče upanje na zdravljenje

Nov.30.201700:58

Zdravnik je zagotovil, da je Benny zdrava in da nekateri otroci vzamejo čas, da dosežejo mejnike. Toda po drugem mesecu brez napredka je Landsman želel drugo mnenje. Novi zdravnik ji je rekel, da ne skrbi. Testi so pokazali, da je Benny doživel mišične težave z očmi in nistagmusom ali hitro premikajočimi se očmi. Ampak oftalmolog se je strinjal, da je Benny zdel zdrav.

Landsman se je počutil razočarano. Čeprav so zdravniki rekli, da je Benny v redu, je zaznala, da je nekaj narobe. Čas je minilo in rodila je še enega otroka, Josh. Ampak ona ni mogla ubežati njene skrbi za Bennyja, ki še vedno ni spoznal temeljnih mejnikov.

Jennie Landsman underwent genetic testing and was surprised to learn she carried Canavan disease.
Jennie Landsman je bila genetsko testirana in ji je povedala, da ni nosilec genskih bolezni. Začutila se je, da se je kasneje naučila, da je prenašala Canavanovo bolezen. Prispevek Jennie Landsman

“Mislili smo, da je to nekakšna poškodba možganov. Nismo vedeli. Imeli smo normalno nosečnost, normalno rojstvo, normalni razvoj do šestih mesecev, “je dejala.

Nazadnje, Landsman je Benny pripeljal do tretjega nevrologa, ki je opravljal preiskave krvi in ​​urina. Takrat je zdravnik odkril prisotnost N-acetilaspartične kisline (NNA) v Bennyjevem urinu, kar je pomenilo, da je imela kanavansko bolezen, redko genetsko nevrološko stanje. Manjkajoči encim povzroči, da se belja brazgotina možganov razširi v gobasto snov in večina otrok z njo pogreša razvojne mejnike, trpi zaradi kognitivnih motenj in umre pri približno 10 leti.

“Nisem imel pojma, kako pogubno je bilo,” je dejal Landsman.

Tudi though Canavan disease slowed Benny's normal development, his mom Jennie Landsman says he is social and boisterous.
Kljub temu, da je Canavanova bolezen upočasnila Bennyjev normalen razvoj, mama pravi, da je socialna in hudobna.Prispevek Jennie Landsman

Bila je tudi omamljena, da je izvedela, da je bila nosilka za Canavan. Deset let prej je bila genetsko testirana in mislila, da je varna. Rezultati navajajo, da ni nosilec nobenih genetskih bolezni, ki so skupne med aškenazijskim židovskim prebivalstvom. Toda test bi ga lahko zamudil ali pa bil lažno negativen, zato meni, da je pomembno, da ženske razmišljajo o genskem testiranju, preden imajo otroka – tudi če so imeli teste v preteklosti.

Kmalu zatem so se Landsman in njen mož Gary srečali z genetskim svetovalcem, da bi potrdili diagnozo in vedeli, da ima Josh, ki je bil star samo en mesec, tudi Canavan.

“Bilo je več, kot smo lahko predstavljali,” je rekla. “Bil sem popolnoma v šoku.”

Ampak Landsman je ugotovil, da mora biti preprosto zdravljenje.

“Manjkajo encim. Rekel sem: “V redu, kdaj jih lahko začnemo dati encim?” Se je spominjala.

Takrat se je naučila uničujoče prognoze.

“Zdravniki so nam rekli, da ni zdravila. Ničesar ne morete storiti – samo jih odpeljite domov in jih ljubite, «je dejal Landsman.

Za tri dni je jokala in začela šteti trenutke.

“Držal bom otroka in plačal. “Koliko minut bom imel roko moje otroke? Koliko minut mu bom videl nasmeh? «Je rekla.

Ampak ona in njen mož, Gary, 44, se je odločila za boj. Začeli so raziskovati zdravljenja in zdravili ter naleteli na gensko terapijo, ki bi lahko zdravila Canavan. Ampak v laboratoriju se je zrušil zaradi zmanjšanja sredstev. V laboratoriju je Landsmansu povedal, da potrebuje 1,2 milijona dolarjev za začetek razvoja terapije. Zato se je družina odločila za začetek akcije GoFundMe za pomoč.

“Dosegli smo ljudi, ki iščejo pomoč. Vedeli smo, da je to veliko večje od nas, “je dejala.

V štirih dneh je kampanja postavila več kot polovico potrebnih 600.000 dolarjev. Landsmanovi se počutijo preobremenjeni z izlivom podpore.

“Smo šokirani in hvaležni,” je rekla.

V August, the Landsmans learned their young sons both had the rare Canavan disease. After feeling hopeless, they decided to devote their energy to finding a cure.
Avgusta so Landsmanovi naučili svoje mlade sinove oboje imeli redko Canavanovo bolezen. Ko so se počutili brezupno, so se odločili, da bodo posvetili svojo energijo iskanju zdravil.Prispevek Jennie Landsman

Denar bo pomagal Dr. Christopherju Jansonu, nevrologu na univerzi v Illinoisu v Chicagu, testirati gensko terapijo pri majhni skupini bolnikov s Canavanom, da pokaže, da deluje. To zdravljenje bo možganom omogočilo, da poveča produkcijo mielina, kar je moteno pri otrocih s Canavanom in vodi do njihovega slabega izida.

“Smo skromen cilj pomagati nekaj otrokom in pokazati, da je terapija učinkovita,” je povedal DANES.

Čeprav bi to zdravljenje pomagalo otrokom s Canavanom, bi to lahko temelj za raziskave zdravljenja v drugih razmerah.

“Nekatere iste pristope, ki jih jemljemo s Canavanom, se lahko uporabljajo za Alzheimerjevo bolezen,” je dejal.

Čeprav nikoli ni srečal Landsmanov, ni presenečen, da so tako odločeni.

“Poskušajo pomagati svojim otrokom in pomagati drugim. To je resnično fantastično, “je dejal.

Landsman pravi, da je Benny, star 17 mesecev, in Josh, star štiri mesece, veselje vsakomur, ki jih sreča.

“So srečni malo dudes,” je dejal Landsman. “Ne moreš biti žalosten, ko si okrog njih.”

Po discovering their two youngest sons have a rare disease, Jennie and Gary Landsman decided to fundraise to find a cure for them.
Po odkritju svojih dveh najmlajših sinov imajo redko bolezen, sta se Jennie in Gary Landsman odločila za zbiranje sredstev, da bi našli zdravilo za njih.Prispevek Jennie Landsman

Vsakdo želi pomagati. Tudi Benny in njegov sedmi-letni brat Michael, iščejo zdravilo.

»Začel je brati znanstvene knjige in prihajati k meni, da lahko popravijo svoje gene … Hoče samo pomagati,« je dejal Landman. “Je hrepenenje srca in srce hkrati.”

Ljudje, ki jih zanima doniranje, lahko to storijo tukaj.

Like this post? Please share to your friends:
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

12 − = 5

map